Boala Alzheimer - Metode diagnostice si terapeutice

Boala Alzheimer reprezintă o afecțiune cu implicații degenerative la nivel cerebral survenită în perioada senescenței, conducând la o deteriorare din ce în ce mai accentuată a funcțiilor de cunoaștere ale creierului, cu pierderea capacităților intelectuale ale individului și a valorii sociale a personalității sale, asociată cu tulburări de comportament, ceea ce realizează starea cunoscută sub numele de demență.

Demența Alzheimer reprezintă o problemă semnificativă de sănătate publică. Demența Alzheimer este o patologie care nu afectează exclusiv pacientul, ci afectează şi persoanele din apropierea acestuia precum familia, microanturajul sau persoanele cu care acesta interacționează. Diagnosticarea în timp util a pacienților este esențială, deși multe cazuri rămân neidentificate ceea ce duce la o evaluare deficitară a numărului de pacienți cu B.A. Abordarea terapeutică trebuie sa fie personalizată, fiecare individ fiind o entitate unică, având scopul de a susține autonomia pacientului cât mai mult timp posibil.

Metode diagnostice

Evaluare inițială:

• discutarea cu pacientul, iar dacă este de acord și cu însoțitorul acestuia: antecedente, tratamente pe termen lung, nivel de educație și statut profesional, anamneza tulburărilor de comportament;
• evaluarea cognitivă globală: MMS (mini mental statement), testul orologiului, proba de memorare a 5 cuvinte, test de fluență verbală;
• evaluarea funcțională cu ajutorul însoțitorului dacă pacientul este de acord: anamneza, scala ADL (scorul activităților cotidiene) și IADL (scorul activităților cotidiene ce necesită folosirea instrumentelor precum: utilizarea mijloacelor de transport în comun, folosirea telefonului, gestiunea banilor și administrarea medicamentelor);
• identificarea tulburărilor de comportament;
• examen clinic complet, care cuprinde: greutatea, evaluarea cardio-vasculară, gradul de vigilență, depistarea deficitelor senzoriale care ar putea agrava tabloul și să incomodeze procesul de testare, precum și un examen neurologic (care este nosrmal in B.A).

Investigații paraclinice:

• examen psihometric complet realizat de către un psiholog (tulburări de memorie episodice de tip hipocampic, fără eficacitatea indiciilor taxonomice).
• explorări biologice: pentru a elimina o cauză curabilă, pentru evaluarea statusului nutrițional și a comorbidităților (TSH, hemogramă, ionogramă, calcemie, glicemie, albuminemie, creatininemie și calculul clearance-lui creatininei). În funcție de context, dozarea folaților și vitaminei B12, serologie sifilis, HIV și Lyme);
• imagistică cerebrală: eliminarea unei alte cauze (vasculară, hidrocefalia cu presiune normală, tumoră) evaluarea  atrofiei  hipocampice.  Cel  mai indicat:  RMN în  secvenţe  T I ,  T2,   plus secţiuni  coronale.  În caz de imposibilitate,  CT; imagistică  funcţională cerebrală:  scintigrafie, Scan doar în  cazul unor manifestări atipice  sau  dacă se suspectează o altă demenţă  (demenţa cu corpi Lewy, demenţa frontală);
• examen LCR: în cazul unei stări clinice îngrijorătoare sau care evoluează rapid.

Tratament

Tratamentul B.A este unul pluridisciplinar, abordând terapii farmacologice non-farmacologice, consiliere familială,  precum și strategii de protecție socială.

Tratamentul bolii Alzheimer este dificil și frustrant, din cauza lipsei tratamentului specific; accentul este pus pe ameliorarea pe termen lung a problemelor neurologice și comportamentale asociate. Crearea unei relații cu pacientul, membrii familiei și alți îngrijitori este esențială pentru succesul urmăririi.

Tacrina (tetrahidroaminoacridina), în doză de 80-160 mg/ zi, este singurul medicament aprobat în acest moment de Food and Drug Administration (FDA) pentru tratamentul DA. Acțiunea farmacologică se presupune a fi inhibarea colinesterazei, cu creșterea nivelurilor intracerebrale de acetilcolină. Studiile încrucișate dublu orb, placebo controlate i-au arătat utilitatea, cu îmbunătățirea funcțiilor neurologice și scăderea aparentă a ratei declinului rezultatului testelor cognitive în perioade de până la 2 ani. Asemenea studii sunt greu de efectuat, din cauza naturii subiective a multor observații și absenței unei rate uniforme a declinului la pacienți. 

Cu toate acestea, o minoritate mică, dar importantă (10-20% din pacienții cu DA) pare să arate un răspuns modest la tacrină și tolerează efectele adverse (care includ greață, vărsături și diaree în funcție de doză). Tacrina nu are nici un beneficiu în stadiile tardive. Medicația este scumpă și hepatotoxică, necesitând testarea frecventă a funcțiilor hepatice și ajustarea dozelor. Numeroase alte medicamente, ca estrogenul, agenșii antiinflamatori, anticolinesterazele sunt sub studiu terapeutic. Depresia ușoară spre moderată este frecventă în stadiile precoce și poate răspunde la medicația antidepresivă. Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) sunt frecvent folosiți, ca și antidepresivele triciclice cu efecte anticolinergice reduse (desipramina sau nortriptilina). 

Convulsiile generalizate trebuie tratate cu un anticonvulsivant potrivit, cum ar fi fenitoina sau carbamazepina. Agitația, insomnia, halucinațiile și agresivitatea sunt câteva din caracteristicile neplăcute ale DA, necesitând adesea îngrijire medicală la domiciliul pacientului. Sedarea ușoară cu benadryl poate ajuta în insomnie, iar agitația a fost tratată cu fenotiazide (ca tioridazina), haloperidol, benzodiazepine (ca lorazepamul).

Din momentul în care a fost stabilit diagnosticul, trebuie inițiate demersurile necesare pentru obținerea unui ajutor socio-medical pentru menţinerea la domiciliul personal o perioadă cât mai lungă.

Impactul social şi financiar este influenţat de incidența crescută a bolii, iar  factorii ce intervin în conturarea costurilor Demenței Alzheimer sunt multipli şi se vizează în principal gradul de dependenţă, nivelul declinului cognitiv, abordarea serviciilor şi îngrijire, precum și factori asociați comportamentali, sociali şi economici.

Asigurarea măsurilor de protecţie socială reprezintă  o problemă majoră având în vedere carențele politicilor sociale privind această categorie socială, de lipsa personalului calificat şi a centrelor de instituţionalizare corespunzatoare standardelor.

Instituţionalizarea persoanei cu demenţă Alzheimer are loc întrucât persoana de îngrijire acuză lipsa resurselor necesare pentru asigurarea unui suport de terapie și îngrijire corespunzătoare. În cazul în care instituţionalizarea persoanei cu demenţă se face în condiţiile în care aceasta este încă în măsură să gestioneze nevoile sale în familie şi în comunitate, sentimentele de autonomie şi de auto-determinare, ar fi puternic subminate.

În majoritatea cazurilor, nu există posibilitate de îngrijire instituţionalizată pe termen lung, familia având un rol primordial în îngrijirea acestor persoane.

Adoptarea unor programe corespunzătoare privind diagnosticarea în timp util a bolii (programe naționale de screening) dar și luarea în evidență a persoanelor deja diagnosticate cu posibilități reduse de sustenabilitate terapeutică, ar îmbunătăți semnificativ viața acestor pacienți, dar și familiilor acestora.